RESPUESTA AL RETO CLÍNICO


Al pensar que el paciente tenía una anemia hemolítica con y pancitopenia, se confirmó inicialmente una deficiencia de vitamina B 12 y ácido fólico. Dicho sea de paso, los anticuerpos correspondientes para vitamina B 12 fueron positivos lo que sugería la posibilidad de una anemia perniciosa. Pese a lo anterior, todo el panel autoinmune fue negativo. 

Dada la gravedad de la anemia y la alta elevación de la deshidrogenasa láctica, se pretendió descartar otras causas de anemia hemolítica. El Coombs directo fue negativo lo que sugería la posibilidad de una anemia hemolítica intravascular. 

El panel básico de enfermedades infecciosas fue negativo.

Dado lo patognomónico de una adenopatía epitroclear para entidades linfoproliferativas, a esta se le realizó biopsia mostrando "cambios reactivos". Aún así, la posibilidad de neoplasia era baja, si se tiene en cuenta que el paciente no presentaba visceromegalias. 

Era llamativo sin embargo, que a pesar de tener tales deficiencias de los co- factores mencionados arriba, su volumen corpuscular medio no estaba tan elevado como cabría esperarse (de hecho está en el límite inferior);  y ante la normalidad de las pruebas básicas para anemia hemolítica intravascular como ciclaje negativo y test de fragilidad osmótica negativo; el área de procedencia del paciente y el tiempo de evolución de la anemia (desde la infancia) y el carácter aparentemente hereditario de la misma anemia, fue solicitada una electroforesis de hemoglobina (ver gráfico) compatible con un rasgo beta talasémico. 


El paciente mejoró dramáticamente con la suplencia de los cofactores y actualmente está en excelentes condiciones. 



Hb A:  90.6%     (VR 96.8-97.8%)
Hb F:  4.8%       (VR 1-2%)
Hb A2: 4.6%      (VR 2.2-3.2%)


Perlas (básicas) Talasemia: 

La talasemia, viene de la expresión griega "Sangre Marina". 

La hemoglobina, está compuesta normalmente por dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Las primeras cadenas son de cuatro subtipos y están codificadas en el cromosoma 16; las cadenas beta son dos subtipos y están codificadas en el cromosoma 11.

En esta enfermedad, existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas de hemoglobina. Su espectro es variable.

La constitución normal del hemoglobina, es la hemoglobina A, compuesta por la unión de cuatro cadenas: dos alfas y 2 beta. La cantidad normal de hemoglobina A es superior al 97% en una electroforesis de hemoglobina; menor al 3% en subtipo A2 y menor del 1% hemoglobina fetal (HbF)

En la talasemia beta, se encuentra una mutación en la cadena globina beta. Si segrega un solo gen mutado, la persona será portadora enfermedad y por el contrario, si la deficiencia es de ambos genes, la gravedad de la enfermedad será mayor.

* Una pista diagnóstica muy importante, no presente de forma clara en este paciente, es la anemia microcitica hipocrómica persistente sin ferropenia.

* El perfil de electroforesis característico en el rasgo beta talasémico, es la disminución progresiva de la hemoglobina A (a mayor disminución, mayor gravedad de la beta talasemia); aumento de la hemoglobina F y hemoglobina A2, como en este caso.

* En general, las talasemia se acompañan de esplenomegalia a diferencia de la anemia de células falciformes.

* Recordar que las causas de anemia heterogénea y volumen corpuscular medio bajo incluyen: ferropenia, beta talasemia, enfermedad crónica, deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa y microangiopatía. 

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