RETO CLÍNICO: masculino de 25 años con disnea, palidez e ictericia.


Masculino de 25 años. Ocupación: vidriería. Cuadro clínico de 2 meses que inició con astenia, adinamia, episodios presincopales a repetición, cefalea y disnea progresiva que para ese entonces era de moderados esfuerzos (3 cuadras). Al momento de la consulta llegó a ser muy incapacitante, presentándose en reposo. Por lo anterior consultó a hospital local donde encontraron Hb de 4.6 por lo que remitieron. Niega melenas y otras manifestaciones hemorrágicas

Su examen físico reveló:  conjuntivas ictéricas. Estabilidad hemodinámica, pero con uso de O2 suplementario (por cánula nasal a 3 L/min). Con auscultación cardiopulmonar normal, sin hepatosplenomegalia. Adenopatía epitroclear en miembro superior derecho. 

Antecedentes relevantes: anemia a los 7 años de edad. Requirió transfusión. Tuvo "hepatitis" en aquella época. Un primo tuvo anemia en la infancia. 

Cuadro Hemático:
Hb 4.0 HCTO 11.6%  VCM 84.8 HCM 29 ADE 42%  Eritoblastos 28% 
Leucocitos 2600  Neutrófilos 49.4%  Linfocitos 46.5%  Plaquetas 41000 
Creatinina 0.8 BUN 11  Sodio 139  Potasio 3.9  Magnesio 2.3 Calcio 8.3  
Cloro 109  Glucosa 78  CPK Total: 59

ASAT 36 ALAT 142 Bilirrubina Total: 1.66; Directa: 0.56 ; 
Fosfatasa Alcalina: 33; LDH: 7564 ; Albúmina 4.0 Proteínas totales 6.9
INR 1.14 TTP 29 VSG 98 PCR 3.12

Extendido de sangre periférica: 
polkilocitos: +
Crenocitos: +
Esquistocitos: +
Dacriocitos: +
Ovalocitos: +
Anisocitosis: ++
Macrocitos: +
Microcitos: +
Hipocromía: ++
Policromatofilia: +
Punteado Basófilo: +
Macroplaquetas:  +
Distribución plaquetaria: Anormal
Morfología Leucocitaria: Normal

¿Qué tipo de anemia tiene éste paciente?
¿Qué causa(s) potencial(es) podrían estarla ocasionando?


Comentarios

  1. anemia hemolitica hereditaria
    Talasemia mayor

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  2. Anemia normocitica normocromica heterogenea
    anemia aplasica

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  3. ANEMIA HEMOLÍTICA (elevación de bilirrubina indirecta y LDH y esquistocitos en sangre periférica), probablemente HEREDITARIA por los antecedentes personales y familiares, probablemente INTRAVASCULAR por la ausencia de esplenomegalia.

    Posibilidades:
    - Esferocitosis hereditaria. A favor: anemia hemolítica congénita más frecuente. En contra: ausencia de esplenomegalia, de microcitosis y esferocitos en sangre periférica.
    - Déficit de piruvato quinasa. A favor: anemia hemolítica congénita más frecuente no esferocítica. En contra: ausencia de esplenomegalia.
    -Déficit de glucosa-6-P-DH. A favor: enzimopatía más frecuente, cursa con crisis agudas intravasculares. En contra: herencia ligada al sexo.
    - Síndrome talasémicos, practicamente descartado ante la presencia de un VCM normal.

    Necesitariamos más datos!

    En mi opinión, apostaría por una expresión heterocigota de un déficit de Glucosa-6-P-DH...

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  4. IDx 1)Anemia Hemolitica autoinmune
    2)Observacion por purpura trombocitopenia autoinmune.
    3)Linfoma No Hodgkin.

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