Perlas clínicas: esclerosis sistémica


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Caso clínico: masculino de 50 años, quien se presenta al servicio de urgencias aquejando disnea de moderados a pequeños esfuerzos y edemas de predominio vespertino en miembros inferiores, de aproximadamente 3 meses de evolución. Al examen físico se halla engrosamiento de la piel en dedos y manos.

Definición: se habla de esclerodermia, para describir la presencia de una fiel engrosada y endurecida (del griego “scleros”). Este hallazgo clínico es la característica semiológica final, que agrupan varias condiciones (mencionadas abajo en “clasificación”
Cuando mencionamos “esclerosis sistémica”, se describe el compromiso cutáneo asociado a compromiso sistémico

Epidemiología
Prevalencia: 4-489 casos/millón de habitantes
Incidencia: 0.6-122 casos/millón de habitantes
Tasas más altas de incidencia y prevalencia se notan en E.E.U.U y Australia; es mayor en negros que en blancos.

Presentación clínica
Fatiga (76%) – rigidez articular (74%) – pérdida de la fuerza (68%) – dolor (67%) – trastornos del sueño (66%) – decoloración de la piel (47%). Otros síntomas menos comunes: disnea, molestias gastrointestinales, dolor ocular, depresión y pérdida de peso.
El dolor se relaciona con las alteraciones vasculares y articulares
Compromiso cutáneo: los dedos, las manos y la cara son las áreas de compromiso más temprano; edema y eritema de dichas zonas pueden preceder la induración cutánea.
Otros síntomas ó signos comprenden: prurito y edema (al comienzo de la enfermedad); esclerodactilia, úlceras digitales, “pitting” (hoyos) en los pulpejos, telangiectasias y calcinosis cutis
La escala para evaluar más objetivamente el compromiso de piel, es  “Rodnan skin score”.
La distribución de las lesiones dérmicas, son la base para el sistema de clasificación que divide en formas limitadas y difusas.
 
Esclerodactilia. Obsérvese en el meñique, sobre la articulación interfalángica distal, la "calcinosis cutis". Tomada del archivo fotográfico del Dr Julián Ramírez, Internista, HUSVF-UdeA
 
Esclerodactilia. Obsérvese los cambios ungueales y sub-ungueales característicos de la esclerosis sistémica. Tomada del archivo fotográfico del Dr Julián Ramírez, Internista, HUSVF-UdeA




 Fenómeno de Raynaud: primera fase (palidez). Cortesía del colega y amigo Dr Roberto Benavides, Internista HUSVF-UPB
 

  Fenómeno de Raynaud: segunda fase (cianosis). Cortesía del colega y amigo Dr Roberto Benavides, Internista HUSVF-UPB




 Fenómeno de Raynaud: tercera fase (hiperemia). Cortesía del colega y amigo Dr Roberto Benavides, Internista HUSVF-UPB 
Compromiso vascular: fenómeno de Raynaud (vasoconstricción arterial en los pulpejos); la secuencia característica es la palidez de los dedos (blanco), luego acrocianosis (azul) y luego la hiperemia de reperfusión (rojo). Los cambios son precipitados por frío, estrés y cambios de temperatura.
Otros tipos de compromiso vascular son la hipertensión pulmonar arterial, crisis renal esclerodérmica, ectasia vascular gástrica antral, enfermedad cardíaca y otras complicaciones gastrointestinales.
Compromiso gastrointestinal: en más del 50% de pacientes podemos encontrar enfermedad por reflujo gastroesofágico (con esofagitis crónica y estenosis esofágica), esófago de Barret y anomalías en la motilidad esofágica
Compromiso pulmonar: en más del 70% de pacientes podemos hallar enfermedad pulmonar intersticial difusa y enfermedad vascular pulmonar.  La primera es más común en pacientes con esclerosis en su variedad limitada; la segunda es más común en la forma sistémica.
Las manifestaciones de enfermedad intersticial pulmonar son la neumonía intersticial no específica y menos comúnmente la neumonía intersticial usual.
Otros tipos de compromiso pulmonar incluyen: enfermedad pleural, neumonía aspirativa, bronquiectasias, pneumotorax espontáneo y cáncer de pulmón.
Los síntomas que indican afectación pulmonar son la tos seca persistente, disnea de esfuerzos, presíncope con la actividad física, síncope o dolor torácico. Signos clínicos comprenden: crépitos (tipo velcro), incremento de la onda “a” en el pulso yugular, incremento del segundo ruido en foco pulmonar o S4 ventricular derecho, soplo tricúspide, edemas (todos ellos, signos de falla cardíaca derecha por la hipertensión pulmonar)
Compromiso renal: observado en más del 50% de pacientes; puede encontrarse: albuminuria, elevación de azoados e hipertensión. 60-80% de pacientes tienen cambios histopatológicos renales. La crisis renal esclerodérmica (la complicación más seria), ocurre en 10-15% de pacientes, generalmente en pacientes con esclerosis sistémica: es de mal pronóstico.
Puede ocurrir el compromiso cardíaco (pericarditis, derrame pericárdico, fibrosis miocárdica, falla cardíaca, miocarditis, enfermedad microvascular, infarto agudo de miocardio, arritmias), músculo esquelético (artritis, contracturas), neuromuscular (atrapamiento de nervios periféricos como el mediano en un síndrome del túnel del carpo; miopatía inflamatoria, cefalea, convulsiones, evento cerebrovascular, radiculopatía y mielopatía) y genitourinario (disfunción eréctil), con aumento del riesgo de enfermedad maligna (neoplasia de pulmón, esófago, nasofaringe)

Clasificación:
Forma cutánea limitada: compromiso de piel limitado a cara, manos, pies y antebrazos. Usualmente asociada al síndrome CREST (colagenosis cutis, fenómeno de Raynaud, Esclerodactilia, cambios cutáneos y Telangiectasias). Síntomas sistémicos más esporádicos
Esclerosis sistémica sin escleroderma: manifestaciones sistémicas típicas del paciente con esclerosis sistémica sin afectación de piel
Forma cutánea difusa: compromiso de piel más extenso (incluyendo el tronco); manifestaciones sistémicas más frecuentemente.

 

Alteraciones de laboratorio

-          Anticuerpos: los tres primeros a citar son altamente específicos (>99%) pero poco sensibles (20-50%). Aquí algunas asociaciones:

o   Anti DNA topoisomerasa I (anti-Scl-70): asociado a variedad sistémica y a compromiso pulmonar intersticial grave
o   Anticentrómero (ACA): asociado a variedad cutánea limitada; solo positivo en el 5% de pacientes con forma difusa
o   Anti RNA polimerasa III: asociado a variedad sistémica y a pobre pronóstico (rápida progresión de compromiso cutáneo y aumento en el riesgo de crisis renal y aumento del riesgo de enfermedad maligna)

§  Cuando los tres anticuerpos anteriores, están presentes en pacientes con fenómeno de Raynaud sin esclerosis sistémica definida u otra patología reumática, ello predecirá progresión a una verdadera esclerosis sistémica

o   U3-RNP (fibrilarina): riesgo de hipertensión pulmonar y compromiso músculo-esquelético
o   Anti PM-Scl 70: miositis
o   Anti B2-glicoproteína I (los mismos para Síndrome antifosfolípido): enfermedad macrovascular. Tanto los anticuerpos antifosfolípidos como anticardiolipinas pueden ser hallados en esclerosis sistémica. Especialmente, anticardiolipinas IgA (incremento del riesgo de pérdida isquémica de los dedos, isquemia digital activa e hipertensión pulmonar)
o   Factor reumatoide, anticuerpos contra péptido citrulinado (anti CCP), anti U1-RNP o anticuerpos asociados a LES (anti DNA dc, anti Sm): poco frecuente en esclerosis sistémica… se asocia a síndromes de sobreposición con otras enfermedades del tejido conectivo

-          ANAS: generalmente patrón nucleolar
-          Radiografías de las manos, pueden revelar calcificaciones de tejidos blandos (calcinosis cutis) y resorción de los penachos falángicos distales (acro-osteolisis); otros signos comprenden las erosiones articulares, disminución del espacio articular y la desmineralización ósea

 
-          Manifestaciones pulmonares: hallazgos tomográficos en “vidrio esmerilado” y opacidades reticulares en distribución basilar o subpleural. Estos pueden indicar alveolitis activa. Hipertensión pulmonar, documentada por ecocardiografía. También se practican pruebas de función pulmonar para evaluar presencia o ausencia de trastorno ventilatorio restrictivo o disminución en la capacidad de difusión de mónoxido de carbono (DLCO). Cuando existen disminución de los volúmenes pulmonares y reducción de DLCO, sugiere la presencia de enfermedad pulmonar intersticial difusa; una disminución de DLCO (menos del 65% del predicho ó una pérdida mayor al 20% por año) en ausencia de anomalías significativas en los volúmenes pulmonares, es indicativa de hipertensión arterial pulmonar. 
 

Cuando se documenta hipertensión pulmonar por ecocardiografía, es mandatorio efectuar cateterismo cardíaco derecho para asegurar el diagnóstico
 

Diagnósticos diferenciales:

-          Escleredema: compromiso en piel, con engrosamiento simétrico en piel (especialmente proximal: tronco, hombros y espalda superior). Puede ocurrir en pacientes diabéticos insulino-dependientes (escleredema de Buschke). Se diferencia de la esclerosis sistémica, por la ausencia de fenómeno de Raynaud y sus otras manifestaciones sistémicas.
-          Escleromixedema: pápulas rojo-amarillentas en cabeza, cuello, manos y tronco superior con piel engrosada e indurada. Se asocia a proteína monoclonal (IgG lambda) en patologías como mieloma múltiple y amiloidosis
-          Síndromes de sobreposición
-          Trastornos endocrinos: mixedema del hipotiroidismo o cambios en piel del síndrome POEMS (polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y cambios en piel); la queiroartropatía diabética (esclerodactilia en paciente diabético: no se acompaña de fenómeno de Raynaud, calcinosis cutis o alteraciones isquémicas digitales)
-          Fibrosis sistémica nefrogénica: fenómeno de engrosamiento cutáneo por la administración de gadolinio en pacientes con tasas de filtración glomerular menor de 15 ml/min
-          Amiloidosis, fascítis eosinofílica

Criterios diagnósticos (ver imágenes: haz clic para ampliarlas)
 

 

 

 

Curso clínico y tratamiento

-          Mantener la piel del paciente lubricada; mejorar el prurito con antihistamínicos
-          No se ha probado que algún tratamiento sea efectivo en “calcinosis cutis”
-          Fenómeno de Raynaud: evitar frío, estrés, nicotina, cafeína, antigripales (por el componente “pseudo-efedrina”); uso de calcioantagonistas (nifedipino, amlodipino). Cuando es refractario: bosentan (reduce la incidencia de ulceración digital no parece tan efectivo en fenómeno de Raynaud); sildenafil o tadalafil (reduce fenómeno de Raynaud y mejora posiblemente la ulceración digital); terapia más avanzada: vasodilatadores parenterales (prostaglandina E1 – carboprostaciclina, iloprost): para los ataques de fenómeno de Raynaud más graves, en presencia de ulceración digital o gangrena y antes de cirugía digital. Procedimientos quirúrgicos: simpatectomía lumbar (FR en miembros inferiores)
-          Crisis renal esclerodérmica: vigilar presión arterial, creatinina sérica, tasa de filtración glomerular, uroanálisis y proteinuria para anticipar su aparición (usualmente en los primeros 5 años de su diagnóstico); IECAS son la primera línea de tratamiento cuando aparece ésta complicación
-          Manifestaciones gastrointestinales: control de síntomas. Inhibidores de bomba de protones (enfermedad ácido péptica, enfermedad por reflujo gastroesofágico), proquinéticos, antibióticos (sobrecrecimiento bacteriano), antidiarréicos…
-          Manifestaciones pulmonares:  los propios del tratamiento de la hipertensión pulmonar.


Fuentes:
2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American College of Rheumatology /European League against Rheumatism collaborative initiative. van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al.  Arthritis Rheum. 2013 Nov;65(11):2737-47. doi: 10.1002/art.38098. Epub 2013 Oct 3.
Current management strategies for systemic sclerosis. Nihtyanova SI, Ong VH, Denton CP. Clin Exp Rheumatol. 2014 Mar-Apr;32(2 Suppl 81):156-64. Epub 2014 Apr 11. Review.
 
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