RESPUESTA AL RETO CLÍNICO: DEFICIENCIA DE VITAMINA B12.



Resolución del Caso Clínico: 

A la paciente se le documentó una deficiencia de Vitamina B12. Sin embargo, por la presencia de dolor lumbar, se sospechó que presentara un mieloma múltiple, el cual se descartó. Adicionalmente, por presencia de vitiligo y deficiencia de vitamina B12, se le sospechó síndrome poliglandular pero éste no fue confirmado (no hubo insuficiencia suprarrenal). 

Perlas Clínicas: deficiencia vitamina B12.


La vitamina B12 proviene de la dieta. Ella se une al factor intrínseco (proteína producida en las células parietales). El complejo vitamina B12-factor intrínseco se absorbe en el Ileon terminal, es transportado al plasma y se almacena en el hígado. Los depósitos hepáticos son de tal magnitud, que toma de 3 a 5 años en ser consumidos.

Causas: 

- Disminución de la producción de factor intrínseco: anemia perniciosa (causa más común), gastrectomía
- Deficiencia dietaria
- Síndrome del asa intestinal ciega.
- Disminución de la absorción Ileal de Vitamina B12: resección quirúrgica; enfermedad de Crohn. 
- Insuficiencia pancreática
- Infección por H Pylori
- Enfermedad hematológicas como anemias hemolíticas crónicas, linfomas y en algunos casos el Mieloma Múltiple. 

La anemia perniciosa puede asociarse a otras patologías como gastritis atrófica, deficiencia de IgA ó síndromes poliglandulares.

Síntomas y Signos: 

- Tríada clásica: debilidad/fatiga/glositis y parestesias.
- Anemia megaloblástica

- Palidez e ictericia

- Glositis y síntomas digestivos (anorexia/diarrea)

- Manifestaciones neurológicas: neuropatía periférica - degeneración combinada subaguda (caracterizada por afectación de columnas posteriores con dificultades en la propiocepción y disminución de la sensación vibratoria - fases avanzadas: demencia y cambios neurosiquiátricos)

- En general, las manifestaciones neurológicas preceden los cambios hematológicos. Síntomas y signos neurológicos sospechosos ameritan medición de niveles, así no haya macrocitosis ni anemia.

Diferenciales: deficiencia de folatos/ síndrome mielodisplásico/ otras causas de alteraciones neurológicas mencionadas. Otras causas de anemia macrocítica: anemia de Fanconi, medicamentos, hipotiroidismo y enfermedad hepática, mieloma múltiple, alcoholismo. 

Laboratorio: 

- El Volumen Corpuscular Medio puede ser normal si existe talasemia ó deficiencia de hierro coexistente.

- Niveles <100 pg/ml establecen diagnóstico. 

- Marcadas elevaciones de ácido metilmalónico (>1000 nmol/L) confirman diagnóstico (niveles normales en deficiencia de ácido fólico). La elevación de homocisteina está presente también con deficiencia de ácido fólico.

- Extendido de sangre periférica: macro-ovalocitos; neutrófilos hipersegmentados (>4 ó 6 lóbulos); anisocitosis y poiquilocitosis; reticulocitos disminuidos.

- Pancitopenia.

- Deshidrogenasa láctica ELEVADA y elevación de bilirrubina indirecta.

- La constelación de gastritis atrófica y deficiencia de factor intrínseco, están a favor de anemia perniciosa. 

* La medición de Vitamina B12 generalmente disponible, es la unida a Haptocorrina. Ésta puede sobre-estimar de forma variable los verdaderos contenidos corporales de vitamina B12. En opinión de algunos expertos, la verdadera deficiencia causa algún grado de eritropoyesis ineficaz, manifiesta en DHL elevada!

- La suplencia de vitamina B12 es indefinida: 1000 mcg intramuscular diariamente por una semana, luego 1000 mcg una vez por semana por 4 semanas y luego cada mes. Algunos plantean que la biodisponibilidad oral es similar a la ampolla.

- NO DEBE TRATARSE LA DEFIENCIA DE ÁCIDO FÓLICO, SIN DESCARTAR LA DEFICIENCIA DE VITAMINA B12, PUES EL DAÑO NEUROLÓGICO PUEDE EMPEORAR.

- El cuadro hemático, tarda en normalizarse 2 meses. La respuesta (reticulocitosis) se evidencia 5-7 días después de iniciada la terapia. NO OLVIDAR LA OCURRENCIA DE HIPOCALEMIA CON DICHA RESPUESTA.

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